Artikel
Der besondere Fall: Wie diagnostiziere ich einen Chilblain Lupus?
Suche in Medline nach
Autoren
Veröffentlicht: | 4. September 2017 |
---|
Gliederung
Text
Klinische Präsentation: Anamnese: 25-jährige Patientin mit Durchblutungsstörungen der Zehen im Winter. Kälteprovozierbar, plantarseitig und an den Zehenspitzen beginnend, im Verlauf Ausbreitung über alle Zehen beider Füße mit rötlich-livider Verfärbung und schuppendem Exanthem, teilweise schmerzhaft oder juckend.
An anderen Akren keine oder kaum Beschwerden. Kein klassisches Trikolore-Phänomen. Raucherin, 10 Zigaretten/d. Familienanamnese unauffällig.
Untersuchungsbefund: An allen Zehen plantar und distal betont sowie an beiden Fersen seitlich multiple rötlich-livide, papulöse teils hyperkeratotische Läsionen.
BMI 18,8kg/m².
Diagnostik: Labor: ANA -, dsDNA-, antiRo52+, Kryoglobuline –, Komplement C3, C4, C3d unauffällig
Kapillarmikroskopie, Lichtreflexrheographie: Akrozyanose vor allem der Zehen, kein typisches Raynaud Syndrom, leichtgradige Minderperfusion der Finger, leicht bis mittelgradige Minderperfusion aller Zehen, kein Nachweis von Megakapillaren.
Histologie-Hautbiopsie: Direkte Immunfluoreszenz: diskontinuierlich bandförmige IgM-Ablagerungen entlang der dermoepidermalen Junktion. Einzelne IgG-, IgA- und IgM- ummantelte zytoide Körperchen. Stellenweise schwach feingranuläre C3c-Abalgerungen entlang der dermoepidermalen Junktion. Beurteilung: Vereinbar mit Chilblain-Lupus/ Lupus tumidus.
Diagnose: Erstdiagnose eines Chilblain Lupus: nach Su et al. 1994 sind 2/2 Hauptkriterien (1. akrale Läsionen in Kälte und 2. histologische Sicherung eines Lupus erythematodes) sowie 2/3 Nebenkriterien (Coexistenz eines SLE, andere diskoide Hautveränderungen, negative Kryoglobuline, Besserung durch „Lupus-Therapie“) erfüllt.
Therapie: Unzureichendes Ansprechen auf topische Corticosteroide. Komplette Remission durch Hydroxychloroquin (1x 200mg/Tag) innerhalb weniger Wochen. Supportive Maßnahmen wie das konsequente Warmhalten der Finger und Füße wurden zuverlässig durchgeführt. Rauchstopp.
Diskussion: Der Chilblain Lupus ist eine sehr seltene Erkrankung, die insbesondere bei schlanken jungen Frauen auftritt und eine Differentialdiagnose zu klassischen Frostbeulen darstellt. Bis zu 20% der Betroffenen entwickeln im Verlauf einen systemischen Lupus erythematodes. Eine Assoziation mit Anorexia nervosa wird diskutiert. Neben den „spontanen“ Formen wurden vereinzelt familiäre Formen identifiziert, die mit verschiedenen Mutationen, am häufigsten im TREX-1 Gen einhergehen. Die Therapie umfasst konsequenten Kälteschutz und topische steroidhaltige Therapie. Bei schwereren Fällen kann eine vorübergehende systemische immunmodulatorische Therapie (z.B. mit Hydroxychloroquin) erforderlich sein. Differentialdiagnostisch ist insbesondere die Abgrenzung gegenüber Perniones (Frostbeulen) wichtig, hier fehlen Hinweise auf Lupus erythematodes. Eine weitere seltene Differentialdiagnose ist eine kutane Manifestation der Sarkoidose, der Lupus pernio, der typischerweise eher im Gesicht auftritt und histologisch epitheloidzellige Granulome aufweist.