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Hintergrund und Stand der Forschung: Die Friedreich-Ataxie (FA) ist die häufigste erbliche Ataxie in Europa. Sie ist durch eine fortschreitende Verschlechterung von Bewegungs- und Sprachstörungen, die in der Regel vor dem 25. Lebensjahr eintreten gekennzeichnet. Die Symptome dieser seltenen Ataxie beeinträchtigen die gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL) und die psychosoziale Gesundheit der Patienten. Außerdem führt die Erkrankung zu einer zunehmenden Pflegebedürftigkeit, die mit einer wirtschaftlichen Belastung verbunden ist. Über die Auswirkungen der FA auf das tägliche Leben der Betroffenen und ihre selbst eingeschätzte Gesundheit ist wenig bekannt.

Fragestellung und Zielsetzung, Hypothese: Um diese Lücke zu schließen, werden wir die von den Patienten berichteten psychosozialen und wirtschaftlichen Ergebnisse bei Patienten mit FA bewerten, indem wir die momentane Datenerfassung über eine E-Health-App nutzen, um die Faktoren zu ermitteln, die sich auf das Alltagsleben der Betroffenen auswirken.

Methode: Bei der PROFA-Studie handelt es sich um eine prospektive Beobachtungsstudie. Patienten mit einer diagnostizierten FA-Erkrankung (n=200) werden an sechs europäischen Studienzentren in Deutschland, Frankreich und Österreich rekrutiert. Um wesentliche Einblicke in den Alltag der Patienten zu gewinnen, werden wir Daten mit Hilfe einer Baseline-Befragung im Studienzentrum und einer anschließenden patientenzentrierten E-Health-App-Befragung zu Hause erfassen. Die Patienten werden den Schweregrad der Ataxie (SARAhome), die HRQoL (PROM-Ataxia, EQ-5D-5L), Sprach- und Hörbehinderungen (VHI-30, SSQ-12, Sprachaufzeichnungen, HearWHOApp), die Inanspruchnahme von Gesundheitsdiensten, unerwünschte Gesundheitsereignisse und Produktivitätsverluste aufgrund informeller Pflege täglich bis monatlich über die App sechs Monate lang selbst bewerten. Zur Bewertung der psychosozialen Auswirkungen von Hör- und Sprachbehinderungen wird außerdem ein neues Maß (COM-Atax) entwickelt.

Ergebnisse: Unsere Studie zielt darauf ab, i) Messungen der HRQoL und der psychosozialen Gesundheit zu validieren, ii) die Akzeptanz, Durchführbarkeit und Nutzbarkeit der E-Health-App für die momentane Datenerfassung zu bewerten und iii) deskriptive und multivariate Statistiken zu verwenden, um von den Patienten berichtete, psychosoziale und wirtschaftliche Ergebnisse zu analysieren und assoziierte Faktoren und Interaktionseffekte zwischen diesen Ergebnissen zu identifizieren.

Diskussion: Unser Projekt versucht ein umfassendes Verständnis der gesellschaftlichen, individuellen und wirtschaftlichen Belastung durch FA zu erfassen, indem gesundheitliche und soziale Indikatoren des täglichen Lebens der Patienten ermittelt werden.

Implikation für die Versorgung: Die Ergebnisse der Studie könnten für die Gestaltung künftiger Versorgungsformen genutzt werden und die bestehenden psychosozialen, sozialen und edukativen Programme verbessern, um die Belastung von Patienten und Pflegepersonal zu verringern.

Förderung: Einzelförderung (BMG, DRV, BMBF, DFG, etc); 01GM2110