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Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS), eine chromosomale Fehlbildung (Tetrasomie 12p Mosaik), ist eine seltene Erkrankung. Obwohl die Kinder schon als Neugeborene wegen der Kopf- und Gaumenform äußerlich auffallen, wird die Diagnose selten gestellt (2012 weltweit ca. 150 Fälle).

Obligatorisches Symptom des PKS ist unter anderem eine schwere kognitive Beeinträchtigung mit Behinderung der expressiven Sprachentwicklung. Hingegen soll ein PKS-Kind rezeptiv ein normales Sprachverständnis haben, wenn es normal hören kann – so die Literatur.

Wir präsentieren den Fall eines 22 Monate alten Mädchens mit PKS. Das Kind hatte als seltenes fakultatives Symptom eine mittelgradige sensorineurale Hörminderung beidseits und wurde mit Hörgeräten beidseits versorgt. Die Eltern berichteten daraufhin über Fortschritte der bis dahin sistierenden Entwicklung. Über die Sprachentwicklung ist aktuell noch keine Aussage möglich.

Der aktuelle Fall ist in unserer Ambulanz bereits das zweite PKS-Kind mit einer hörgerätepflichtigen Schwerhörigkeit. Schwerhörigkeit scheint bei PKS nicht so selten zu sein wie bislang angenommen. Folglich sollten PKS-Kinder immer pädaudiologisch untersucht und gegebenenfalls mit Hörgeräten versorgt werden. Die Erleichterung der Kommunikation behandelt zwar nicht die chromosomale Fehlbildung, aber kann den ohnehin schweren schicksalhaften Verlauf etwas abmildern.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.