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Genetisch determinierte Netzhautdystrophien sind eine Gruppe heterogener, seltener Erkrankungen, die jedoch eine der Hauptursachen für die Erblindung im erwerbsfähigen Alter darstellen. Morbus Stargardt ist die häufigste dieser monogenetischen Netzhauterkrankungen. Trotz aller aktuellen Fortschritte bei innovativen bildgebenden Verfahren mangelt es an klinisch-relevanten Surrogatmarker, obgleich durch geplante Interventionsstudien ein unmittelbarer Bedarf gegeben ist. Ziel des geförderten Projektes war es daher, mittels verschiedener innovativer Verfahren mögliche klinische Endpunkte zu definieren und zu untersuchen.

Bei der Untersuchung von Grünlicht- (GAF) und Blaulicht- (BAF) Fundusautofluoreszenz zeigte sich vergleichbare reproduzierbare Ergebnisse bezüglich der Abgrenzung der Atrophie – mit Vorteilen der GAF hinsichtlich des höheren Patientenkomforts und der niedrigeren Lichtenergie. Sowohl Fläche, wie auch Umfang und Rundheit der Atrophieareale wurden als mögliche Endpunkte evaluiert. Bei der Untersuchung der Nahinfrarot-Fundusautofluoreszenz (NAF) zeigten sich frühere, funktionell relevante Veränderungen, die zudem Assoziation zu anderen strukturellen Parametern aufzeigten. Daher ermöglicht diese Modalität theoretisch empfindlicher auf Progression und Therapieeffekte zu reagieren. In der quantitativen Autofluoreszenz lassen sich die ersten Veränderungen des Morbus Stargardt, die exzessive Lipofuszin-Akkumulation, farbkodiert darstellen und messen. Es konnte gezeigt werden, dass diese Veränderungen alleine noch keine funktionelle Beeinträchtigung der Netzhautfunktion aufwiesen und ein longitudinale Verlaufsbeobachtung ermöglichen. Somit ist es möglich, Therapieeffekte nachzuweisen, bevor es zu einem irreversiblen Funktionsverlust kommt.

Die Förderung durch den Wissenschaftspreis 2018 der RWA ermöglichte, dass dieses Projekt gelingen konnte und diese innovativen digitalen bildgebenden Verfahren, mithilfe der aufgeführten Ergebnisse, mittlerweile Eingang als klinische Endpunkte in erste multizentrische, internationale Therapiestudien (u.a. SeaSTAR-Study) gefunden haben