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Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen: Biomarker in retinaler Bildgebung und Notwendigkeit der molekulargenetischen Diagnosesicherung
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Autoren
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Ulrich Kellner
- Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, MVZ Augenärztliches Diagnostik und Therapiecentrum Siegburg GmbH; RetinaScience
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S. Kellner
- Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, MVZ Augenärztliches Diagnostik und Therapiecentrum Siegburg GmbH; RetinaScience
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S. Weinitz
- Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, MVZ Augenärztliches Diagnostik und Therapiecentrum Siegburg GmbH; RetinaScience
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G. Farmand
- Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, MVZ Augenärztliches Diagnostik und Therapiecentrum Siegburg GmbH
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H. Stöhr
- Institut für Humangenetik, Universität Regensburg
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B.H.F. Weber
- Institut für Humangenetik, Universität Regensburg
| Veröffentlicht: | 26. Januar 2024 |
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Gliederung
Text
Hintergrund: Die Früh- und Differentialdiagnose erblicher Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen ist für Patienten wesentlich. Durch die weite Verbreitung der nicht-invasiven retinalen Bildgebung ist diese nach der Anamnese der wichtigste und am schnellsten verfügbare diagnostische Schritt. Verschiedene Biomarker wurden beschrieben, jedoch sind diese nicht immer eineindeutig mit einem spezifischen Gen assoziiert.
Methoden: Evaluierung diverser Biomarker in der nichtinvasiven retinalen Bildgebung bei 619 Patienten mit molekulargenetisch gesicherten erblichen Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen, die klinisch mit Spectral-domain-OCT (OCT), Fundusautofluoreszenz (FAF) und Nah-Infrarot-Autofluoreszenz (NIA) jeweils in Makula- & Weitwinkelmodus mindestens einmal untersucht wurden.
Ergebnisse: Verschiedene Biomarker der nichtinvasiven retinalen Bildgebung wurden beschrieben. Häufige Biomarker wie perizentrale Ringe erhöhter Intensität in FAF und NIA finden sich bei fast allen Patienten mit Retinitis pigmentosa, unabhängig vom genetischen Hintergrund. Aber auch seltenere Biomarker sind mit pathogenen Sequenzvarianten in verschiedenen Genen assoziiert. Dazu gehören unter anderem der Nervenfaserschichtverlust und mikrozystoide Ödeme bei verschiedenen Optikusatrophien (OPA1, LHON), peripapillär erhaltenes retinales Pigmentepithel bei Zapfen-Stäbchendystrophien (ABCA4, PRPH2), foveale Kavitationen bei verschiedenen Makuladystrophien (MFSD8, ABCA4), fokale choroidale Exkavationen (BEST1, ABCA4), foveale Retinoschisis (RS1, CDHR1) sowie zentrale rundliche Läsion mit erhöhter Intensität in FAF und NIA (BEST1, IMPG1). Einzelne Biomarker (z.B. fokale choroidale Exkavationen) können auch bei nicht erblichen Netzhauterkrankungen auftreten.
Schlussfolgerung: Entsprechend der S1-Leitlinie zur Diagnostik von erblicher Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen von 2021 ist die nichtinvasive retinale Bildgebung wesentlich zur Früherkennung und Initiierung einer weitergehenden Diagnostik. Biomarker in der Bildgebung sind nicht Gen-spezifisch, einzelne können auch bei nicht genetisch bedingten Erkrankungen auftreten. Daher ist die ebenfalls in der Leitlinie empfohlene molekulargenetische Diagnostik zur Diagnosesicherung erforderlich.
